Cha mắc bệnh cơ tim phì đại di truyền cho con

TP HCMAnh Phát, 42 tuổi, chóng mặt, đánh trống ngực, đột ngột ngất xỉu do bệnh cơ tim phì đại, con gái anh sau đó tầm soát phát hiện cũng mắc bệnh di truyền này.

Kết quả điện tâm đồ tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM xác định anh Phát có những cơn nhanh thất ngắn. GS.TS.BS Võ Thành Nhân, Giám đốc Trung tâm Tim mạch Can thiệp, chẩn đoán anh bị nhịp nhanh thất.

Đây là một loại rối loạn nhịp khiến tim đập nhanh bất thường, có nguy cơ đột tử. Ở người khỏe mạnh, nhịp tim khi nghỉ ngơi 60-100 lần/phút. Bệnh nhân xuất hiện cơn nhanh thất, tim đập 150-220 lần/phút. Hình ảnh điện tim trong quá trình làm siêu âm tim ghi nhận 3 nhịp thất liên tiếp ở mức tần số ≥ 120 lần/phút.

Siêu âm tim tìm nguyên nhân nhịp nhanh trên thất, bác sĩ chẩn đoán anh mắc bệnh cơ tim phì đại không tắc nghẽn. Đây là bệnh di truyền do đột biến gene mã hóa protein của cấu trúc sarcomere cơ tim khiến tâm thất dày và cứng, làm giảm khả năng chứa và bơm máu của tâm thất trái, từ đó gây ra các rối loạn nhịp như rung nhĩ, nhịp nhanh thất, thậm chí dẫn đến ngất hoặc đột tử.

Anh Phát có hai con gái sinh đôi, một bé tử vong đột ngột không rõ nguyên nhân ở tuổi 16. Sau khi xác định anh Phát bị bệnh cơ tim phì đại, bác sĩ khuyến cáo tầm soát cho người con còn lại (hiện 19 tuổi). Siêu âm tim, điện tâm đồ, xét nghiệm gene sau đó xác định con gái anh cũng mắc bệnh này.

Êkíp can thiệp đặt máy phá rung phòng nguy cơ đột tử cho bệnh nhân. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh

Giáo sư Nhân nhận định anh Phát từng ngất xỉu, mất ý thức cho thấy bệnh đã diễn tiến khó kiểm soát, nguy cơ đột tử bất cứ lúc nào. Bệnh nhân cần can thiệp đặt máy phá rung (ICD) để ổn định nhịp tim. Máy được trang bị một bộ xử lý siêu nhỏ để theo dõi nhịp tim. Khi phát hiện rối loạn nhịp, máy sẽ truyền xung điện qua dây dẫn đến tim nhằm đồng bộ lại nhịp tim.

Sau 45 phút thủ thuật, nhịp tim anh Phát duy trì ổn định ở mức 65-70 lần/phút, xuất viện vào ngày hôm sau. Con gái của anh Phát dự kiến cũng sẽ cấy máy phá rung để phòng đột tử.

Bác sĩ kiểm tra sức khỏe bệnh nhân trước lúc xuất viện. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh

BS.CKII Nguyễn Văn Dương, Trung tâm Tim mạch Can thiệp, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết không có biện pháp phòng ngừa hiệu quả bệnh cơ tim phì đại. Người bệnh được phát hiện sớm sẽ có hướng điều trị phù hợp, ngăn biến chứng. Nếu gia đình có người mắc bệnh, những thành viên còn lại nên kiểm tra sức khỏe định kỳ.

Dấu hiệu nhận biết bệnh cơ tim phì đại mơ hồ, dễ nhầm lẫn với các bệnh lý khác. Nhiều người trẻ xuất hiện cơn đau thắt ngực, chóng mặt, hoa mắt, choáng váng thoáng qua nhưng lại lầm tưởng do áp lực, căng thẳng hoặc vận động mạnh. Nếu không được chẩn đoán và can thiệp sớm, bệnh tiến triển nặng dẫn đến ngất xỉu, thậm chí đột tử. Do đó, mỗi người nên khám sức khỏe định kỳ, khám ngay khi có dấu hiệu khó thở, đau nhói ngực...

Thu Hà

*Tên bệnh nhân đã được thay đổi

Độc giả gửi câu hỏi về tim mạch tại đây để bác sĩ giải đáp