1 hour ago
1
Quảng Cáo
0943778078
Hà NộiTừ dấu hiệu khó thở, các bác sĩ đã phát hiện ra căn bệnh hiếm nguy hiểm amyloidosis, giúp người đàn ông thoát cửa tử nhờ ghép đồng thời tim và gan thành công.
Bệnh viện Việt Đức vừa công bố ca ghép tạng domino đầu tiên ở Việt Nam cho một bệnh nhân mắc căn bệnh hiếm amyloidosis - một bệnh lý hiếm gặp liên quan đến cả tim và hệ thần kinh. Trước khi thực hiện ca ghép đa tạng này, bệnh nhân đã được các bác sĩ của Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội nỗ lực giải mã, phát hiện và điều trị bệnh trong gần hai năm qua.
Ngày 19/3, ThS. BS. Sabrina Stefanizzi, khoa Nội thần kinh, Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội, cho hay bệnh nhân đến viện khám sức khỏe vào tháng 9/2024, được khuyến nghị khám chuyên sâu về tim mạch do xuất hiện triệu chứng khó thở. Trong quá trình thăm khám, các bác sĩ nghi ngờ bệnh nhân gặp bệnh hiếm, liên quan đến tim mạch và thần kinh.
Để xác định chính xác hơn, bác sĩ Sabrina Stefanizzi đã phối hợp với các đơn vị quốc tế để thực hiện xét nghiệm gen di truyền và phân tích kết quả sinh thiết tuyến nước bọt. Kết quả xác định bệnh nhân mang kiểu dị hợp tử đối với biến thể c.157T>C (p.Phe53Leu) – một đột biến liên quan đến amyloidosis transthyretin di truyền (hATTR). Kết quả sinh thiết cũng khẳng định chẩn đoán này.
Các bác sĩ ghép gan cho bệnh nhân. Ảnh: Thảo My
Bệnh lý Amyloidosis là một nhóm rối loạn hiếm gặp đặc trưng bởi sự lắng đọng bất thường của các sợi protein biến đổi cấu trúc (misfolded) không hòa tan tại khoảng ngoại bào, dẫn đến phá vỡ cấu trúc và suy giảm chức năng đa cơ quan. Trong số các thể hệ thống, Amyloidosis chuỗi nhẹ di truyền (hATTR) là loại phổ biến nhất, gây ra bởi các đột biến gen Transthyretin (TTR) trên nhiễm sắc thể 18q.
Protein TTR bình thường tồn tại dưới dạng tetramer ổn định để vận chuyển thyroxine và vitamin A, nhưng các đột biến điểm (phổ biến nhất là Val30Met) làm mất ổn định cấu trúc này, khiến chúng phân tách thành các đơn phân (monomer) dễ dàng kết tụ thành sợi amyloid độc hại. Bệnh có tính chất tiến triển liên tục, gây ra suy tim, bệnh thần kinh ngoại biên, mất sức, hạ huyết áp tư thế đứng và thường gây tử vong trong vòng 10-15 năm nếu không được điều trị đặc hiệu. Mục tiêu điều trị là ngăn chặn sự tích tụ amyloid, cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân và dự phòng biến chứng.
Sau khi có chẩn đoán xác định, bệnh nhân được điều trị, theo dõi sát tiến triển của bệnh. Đến đầu năm 2026, tình trạng thâm nhiễm cơ tim đã gây suy tim, kèm theo tổn thương thần kinh ngoại biên ngày càng nặng. Bác sĩ Sabrina và các bác sĩ Bệnh viện Việt Đức đã hội chẩn, thống nhất nhận định để điều trị triệt để, cần phải thực hiện ghép đồng thời cả tim và gan.
Ca ghép đồng thời cả tim và gan vừa thay thế cơ tim bị thâm nhiễm amyloid vừa loại bỏ nguồn sản xuất protein TTR đột biến từ gan. Bệnh nhân được nhận tim và gan từ một người cho chết não. Trong khi đó, lá gan của bệnh nhân hoàn toàn khỏe mạnh, đã được sử dụng để ghép cho bệnh nhân khác bị ung thư gan. Phó giáo sư Dương Đức Hùng, Giám đốc Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cho biết đây là ca phẫu thuật ghép gan domino đầu tiên tại Việt Nam. Hiện, bệnh nhân tỉnh táo, tự ngồi dậy và ăn uống bình thường.
Các bác sĩ đánh giá trường hợp này cho thấy vai trò then chốt của việc phát hiện sớm các bệnh lý hiếm gặp thông qua thăm khám chuyên sâu và phối hợp đa chuyên khoa, giúp mở ra cơ hội điều trị tối ưu ngay cả với những bệnh lý phức tạp như amyloidosis.
Lê Nga
