1 hour ago
5
Quảng Cáo
0943778078
TP HCMHai lần mất con ở tuần thai 33 do mắc bệnh Thalassemia thể nặng, chị Thắm, 28 tuổi, mang thai lần ba, được bác sĩ theo dõi đến khi sinh con khỏe mạnh.
Khi mang thai lần đầu, chị Thắm theo dõi thai tại Nhật Bản. Tuần 33, thai nhi thiếu máu, suy thai cấp, chị được mổ khẩn song bé mất ngay sau sinh do thai non tháng, thiếu máu nặng, nghi ngờ bệnh lý thiếu máu do di truyền.
Lần thứ hai, chị khám thai tại Nhật Bản đến tuần 27 rồi về Việt Nam. BS.CKI Lê Quang Hưng, Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết thai nhi tiếp tục có biểu hiện tim to, thiếu máu, phù thai. Kết quả xét nghiệm di truyền xác định thai nhi mang đột biến gene Alpha Thalassemia đồng hợp tử thể Hb Bart. Đây là thể nặng nhất của bệnh tan máu bẩm sinh Alpha Thalassemia.
Tình trạng này xảy ra khi cơ thể không thể sản xuất chuỗi globin alpha cần thiết để sản xuất hemoglobin bình thường (một loại protein giàu sắt trong hồng cầu) mà tạo ra một loại hemoglobin bất thường gọi là Hb Bart không có khả năng vận chuyển oxy hiệu quả cho tế bào. Thai nhi có thể thiếu máu nặng, gan và lách to, phù, suy tim, tràn dịch màng tim, màng phổi; đa số thai nhi mắc Hb Bart tử vong trong tử cung hoặc ngay sau sinh. Thai phụ có nguy cơ mắc hội chứng gương (mẹ phụ nề theo thai nhi), tiền sản giật, sản giật và băng huyết sau sinh.
Bác sĩ Hưng cho biết, bệnh tan máu bẩm sinh Alpha Thalassemia thường di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu cả bố lẫn mẹ đều mang gene bệnh (người lành mang gene bệnh), thai nhi có 25% nguy cơ mắc bệnh Hb Bart, 50% khả năng mang gene Thalassemia giống bố mẹ, 25% còn lại là người không mang gene bệnh.
Vợ chồng chị Thắm được xét nghiệm di truyền chuyên sâu xác định cả hai đều mang gene Alpha Thalassemia. Bác sĩ tư vấn anh chị về khả năng di truyền ở các thai kỳ sau. Trường hợp mang thai tự nhiên, chị Thắm cần chẩn đoán sớm trước sinh bằng phương pháp sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối nhằm xác định thai nhi có mắc bệnh nặng hay không. Nếu quyết định mang thai thông qua thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), chị nên làm sàng lọc phôi (PGT) để loại trừ phôi mang đột biến Hb Bart trước khi chuyển phôi.
Sau một thời gian hồi phục sức khỏe và tâm lý, vợ chồng chị mang thai tự nhiên lần thứ ba. Ngay khi biết tin có thai, chị trao đổi từ xa với bác sĩ Hưng, sắp xếp công việc ở Nhật Bản để đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh khám sớm.
Kết quả siêu âm sàng lọc ba tháng đầu tại Trung tâm Y học bào thai chưa ghi nhận bất thường. Ba tuần sau, bác sĩ lấy mẫu nước ối để xét nghiệm, xác định thai nhi chỉ mang một gene Alpha Thalassemia tương tự bố mẹ, không gây bệnh nặng.
Chị được theo dõi thai định kỳ, sinh bé trai ở tuần 40, với cân nặng 3,5 kg, sức khỏe tốt.
Êkíp Trung tâm Sản Phụ khoa mổ lấy thai cho sản phụ. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
Theo Bộ Y tế, Việt Nam hiện ghi nhận gần 14 triệu người khỏe mạnh mang gene bệnh Thalassemia, chiếm 13% dân số. Mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ em chào đời mắc bệnh Thalassemia, trong đó khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng.
Theo bác sĩ Hưng, Thalassemia không chỉ là bệnh di truyền phải theo dõi suốt đời mà còn kéo theo nhiều gánh nặng về tinh thần, hôn nhân, sinh sản và chất lượng cuộc sống. Thalassemia là nhóm bệnh di truyền cần được sàng lọc thông qua khám tiền hôn nhân hoặc trước khi mang thai nhằm giảm tỷ lệ sinh con mắc bệnh nặng. Các cặp đôi nên được xét nghiệm máu từ tổng quát đến chuyên sâu, đánh giá tiền sử gia đình, tư vấn di truyền và kế hoạch theo dõi thai kỳ cá thể hóa nhằm giảm nguy cơ bệnh tật cho con.
Ngọc Châu
* Tên người bệnh đã được thay đổi
Độc giả gửi câu hỏi về sản phụ khoa tại đây để bác sĩ giải đáp
