1 hour ago
6
Đó là trường hợp bé gái N.Y.T.N. (12 tuổi) vừa được tiếp nhận, điều trị tại Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố (TPHCM). Ngày 15/6, BS Nguyễn Minh Tiến, Phó giám đốc bệnh viện cho biết, trẻ nhập viện trong tình trạng hạn chế vận động vùng háng trái sau một lần té ngã nhẹ khi tập đi xe đạp.
Ban đầu, bé xuất hiện tình trạng sưng khu trú, tê và khó chịu vùng mông trái, dẫn đến cứng khớp và hạn chế vận động. Những tưởng chỉ là di chứng sau chấn thương thông thường, nhưng trong gần hai năm tiếp theo, tình trạng của bé ngày càng nghiêm trọng.
Các triệu chứng cứng khớp dần lan rộng từ vùng háng đến cột sống, cổ và hai vai, khiến việc đi lại cũng như sinh hoạt hàng ngày của bé gặp rất nhiều khó khăn. Điều đặc biệt là bệnh nhi không có dị tật ngón chân cái - dấu hiệu kinh điển xuất hiện ở hơn 90% bệnh nhân mắc hội chứng người hóa đá. Chính vì vậy, quá trình chẩn đoán gặp không ít khó khăn.
Trong thời gian dài, bệnh nhi được theo dõi với chẩn đoán chưa xác định nguyên nhân. Thậm chí, các bác sĩ từng lên kế hoạch phẫu thuật giải phóng cứng khớp háng nhằm cải thiện khả năng vận động cho bé.
Hình ảnh chụp cắt lớp vi tính vùng khung chậu và khớp háng của bệnh nhân ghi nhận tình trạng canxi hóa mô mềm quanh khớp
Tuy nhiên, khi được chuyển đến Bệnh viện Nhi Đồng Thành Phố, các bác sĩ đã tiếp cận trường hợp này một cách thận trọng và toàn diện hơn. Kết quả chụp cắt lớp vi tính khung chậu ghi nhận hình ảnh hóa xương nằm cạnh mấu chuyển lớn xương đùi trái nhưng không liên quan đến cấu trúc xương bên dưới. Đây là dấu hiệu gợi ý đến nhóm bệnh lý hiếm gặp có biểu hiện canxi hóa hoặc hóa xương mô mềm.
Do không có dị tật ngón chân cái nên hội chứng người hóa đá chưa được nghĩ đến ngay từ đầu. Trước diễn tiến cứng khớp ngày càng nặng cùng các tổn thương hóa xương mô mềm trên hình ảnh học, ê-kíp điều trị quyết định thực hiện xét nghiệm giải trình tự gen để tìm nguyên nhân.
Kết quả phân tích phân tử cho thấy bệnh nhi mang biến thể dị hợp tử gây bệnh trên gen. Đây là đột biến đặc trưng liên quan đến hội chứng người hóa đá. Phát hiện này đã giúp các bác sĩ xác định chính xác chẩn đoán sau thời gian dài theo dõi.
Từ kết quả trên, ê-kíp điều trị quyết định không tiến hành cuộc phẫu thuật đã được lên kế hoạch trước đó. Theo các chuyên gia, đối với bệnh nhân mắc hội chứng người hóa đá, các can thiệp gây tổn thương mô mềm như phẫu thuật, sinh thiết hoặc tiêm bắp có thể kích hoạt các đợt viêm, thúc đẩy quá trình hóa xương và khiến bệnh tiến triển nhanh hơn.
Các bác sĩ cho biết hội chứng người hóa đá là một trong những bệnh di truyền hiếm gặp nhất thế giới. Bệnh xảy ra do đột biến gen ACVR1 khiến cơ thể hình thành xương bất thường tại các cơ, dây chằng, gân và mô liên kết. Theo thời gian, các mô mềm dần bị thay thế bởi xương, làm các khớp mất khả năng vận động và cơ thể như bị "đóng băng" trong một bộ khung xương thứ hai.
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị triệt để hội chứng này. Việc điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát các đợt bùng phát, giảm viêm và hạn chế quá trình hóa xương mô mềm. Bệnh nhi được chỉ định theo dõi lâu dài, sử dụng corticosteroid liều cao ngắn ngày hoặc thuốc kháng viêm không steroid trong các đợt tái phát tùy từng vị trí tổn thương. Đồng thời, bé cũng được tầm soát các biến chứng liên quan như suy giảm thính lực.
Từ trường hợp trên, các bác sĩ khuyến cáo phụ huynh và nhân viên y tế cần nghĩ đến hội chứng “người hóa đá” khi trẻ xuất hiện tình trạng sưng mô mềm tái diễn, xuất hiện các khối xơ cứng dưới da, cứng khớp hoặc hạn chế vận động tiến triển, đặc biệt sau những chấn thương dù rất nhẹ.
Đáng chú ý, hội chứng người hóa đá vẫn cần được cân nhắc ngay cả khi trẻ không có dị tật ngón chân cái - dấu hiệu vốn được xem là đặc trưng của bệnh. Chẩn đoán sớm, phối hợp đa chuyên khoa và thực hiện xét nghiệm di truyền khi cần thiết có vai trò quan trọng trong việc tránh những can thiệp y khoa không cần thiết, giảm nguy cơ bùng phát bệnh và bảo tồn tối đa khả năng vận động cho người bệnh.
