4 hours ago
5
Quảng Cáo
0943778078
Loạn sản xương sụn (achondroplasia) là rối loạn di truyền ít gặp ảnh hưởng đến sự phát triển xương, khiến người bệnh có tầm vóc thấp, tay chân ngắn không cân đối so với cơ thể.
Định nghĩa
Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây chứng thấp lùn không cân xứng. Người mắc bệnh thường có thân mình gần kích thước bình thường nhưng cánh tay, đùi và ngón tay ngắn hơn rõ rệt. Bệnh xuất hiện ở khoảng một trên 20.000-30.000 trẻ và gặp ở cả nam lẫn nữ.
Nguyên nhân
Loạn sản xương sụn xảy ra do đột biến gene FGFR3 - gene tham gia kiểm soát sự phát triển và hình thành xương. Trong giai đoạn bào thai, phần lớn bộ xương ban đầu được tạo thành từ sụn rồi dần chuyển thành xương. Đột biến FGFR3 khiến quá trình này bị rối loạn, làm xương phát triển chậm bất thường, đặc biệt ở tay và chân.
Khoảng 80% trường hợp xuất hiện do đột biến tự phát, tức trẻ mắc bệnh dù cha mẹ không có bất thường về chiều cao hoặc không mang gene bệnh.
Nguy cơ
Loạn sản xương sụn có thể di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh theo kiểu trội nhiễm sắc thể thường. Nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con có khoảng 50% nguy cơ mắc.
Nguy cơ xuất hiện đột biến gene cũng tăng theo tuổi của người cha. Một số nghiên cứu cho thấy nam giới trên 35 tuổi, đặc biệt sau 50 tuổi, có khả năng sinh con mắc các rối loạn phát triển xương cao hơn.
Triệu chứng
Người mắc loạn sản xương sụn thường có các đặc điểm:
- Chiều cao thấp hơn nhiều so với trung bình
- Tay và chân ngắn
- Đầu lớn, trán dô
- Ngón tay ngắn
- Chân vòng kiềng
- Khuỷu tay khó duỗi hoàn toàn
Bệnh không ảnh hưởng đến trí tuệ hoặc khả năng nhận thức. Tuy nhiên, các bất thường về xương có thể gây khó khăn trong sinh hoạt hằng ngày như đi lại, cúi người hoặc với lấy đồ vật.
Ngoài ra, trẻ mắc bệnh có thể gặp:
- Giảm trương lực cơ
- Chậm phát triển vận động
- Ngưng thở khi ngủ
- Viêm tai tái phát
Ở người trưởng thành, bệnh có thể gây đau lưng, cong vẹo cột sống hoặc hạn chế vận động.
Chẩn đoán
Bác sĩ có thể phát hiện loạn sản xương sụn từ thai kỳ thông qua siêu âm, thường từ khoảng tuần 22, khi nhận thấy xương tay chân ngắn bất thường.
Sau sinh, bệnh được chẩn đoán dựa trên đặc điểm hình thể, chụp X-quang và xét nghiệm gene FGFR3.
Điều trị
Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn loạn sản xương sụn. Điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát triệu chứng và hạn chế biến chứng.
Tùy từng trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định:
- Phẫu thuật chỉnh cột sống hoặc xương chân
- Điều trị ngưng thở khi ngủ
- Đặt ống tai nếu viêm tai giữa tái phát
- Theo dõi tăng trưởng định kỳ
Một số trẻ có thể được sử dụng thuốc hỗ trợ phát triển xương như vosoritide để cải thiện tốc độ tăng chiều cao.
Biến chứng
Người mắc loạn sản xương sụn có nguy cơ gặp nhiều biến chứng liên quan đến xương, thần kinh và hô hấp.
Các biến chứng có thể gồm:
- Hẹp ống sống
- Đau và yếu cơ do chèn ép thần kinh
- Cong vẹo cột sống
- Béo phì
- Viêm tai mạn tính
- Ngưng thở khi ngủ
- Hạn chế khả năng vận động
Một số nghiên cứu cho thấy tuổi thọ trung bình của người mắc loạn sản xương sụn thấp hơn dân số chung khoảng 10 năm, chủ yếu liên quan đến biến chứng tim mạch và hô hấp.
Bảo Bảo (Tổng hợp)
Miễn trừ trách nhiệm
Các bài viết của VnExpress có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
