Khám rối loạn cương phát hiện hội chứng di truyền gây vô sinh

2 hours ago 1

Quảng Cáo
0943778078

TP HCMMinh, 21 tuổi, chưa kết hôn, đi khám vì rối loạn cương bất ngờ phát hiện mắc hội chứng Klinefelter dẫn đến không có tinh trùng.

ThS.BS.CKII Dương Quang Huy, Trưởng đơn vị Nam học, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh - Quận 8, cho biết tinh hoàn của Minh thể tích chỉ khoảng 1 ml (bình thường 12-25 ml). Kết quả tinh dịch đồ không có tinh trùng, xét nghiệm di truyền xác định bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter.

Theo bác sĩ Huy, người mắc hội chứng này thường có hình thể cao ráo, tay chân dài, tinh hoàn teo nhỏ và suy giảm khả năng sinh tinh. Minh được bác sĩ chỉ định can thiệp sớm, nhằm tăng khả năng tìm thấy tinh trùng trước khi chức năng sinh tinh bị mất hoàn toàn. Mục tiêu là gom tinh trùng tối đa phục vụ cho hỗ trợ sinh sản trong tương lai.

Bác sĩ chọn phương pháp vi phẫu micro-TESE tìm tinh trùng trực tiếp trong tinh hoàn. Lần mổ đầu, bác sĩ tìm ở cả hai bên tinh hoàn của người bệnh, số lượng tinh trùng tìm thấy đủ để thụ tinh với khoảng 10 noãn, được trữ đông.

Tuy nhiên, ở bệnh nhân Klinefelter, nguy cơ tạo phôi mang bất thường di truyền cao hơn so với người bình thường. Tinh hoàn của bệnh nhân vẫn còn những điểm sinh tinh nhỏ rải rác cho thấy có tế bào tinh trùng non, nên bác sĩ tư vấn Minh điều trị thêm nội tiết và phẫu thuật thêm lần 2 để tăng nguồn tinh trùng dự trữ, tối đa hóa cơ hội thành công.

Minh được theo dõi và nuôi dưỡng tinh trùng non trong tinh hoàn ít nhất 6-12 tháng, để mô tinh hoàn hồi phục trước khi tiếp tục mổ micro-TESE lần hai. Trong thời gian này, bác sĩ Huy kê đơn thuốc điều chỉnh nội tiết cho anh để thúc đẩy khả năng sinh tinh. Người bệnh cũng được hướng dẫn điều chỉnh lối sống bao gồm ngủ đủ giấc, giảm căng thẳng, duy trì cân nặng hợp lý, hạn chế rượu bia và thuốc lá, tránh để vùng bìu tiếp xúc với nhiệt độ cao kéo dài như tắm nước quá nóng hoặc xông hơi thường xuyên.

Đầu tháng 3, Minh được tiếp tục phẫu thuật lần 2. Dưới sự hỗ trợ của kính vi phẫu có độ phóng đại 30 lần, bác sĩ Huy tìm kiếm các ống sinh tinh tiềm năng, chuyển sang phòng lab cạnh bên, nơi các chuyên viên phôi học tách nhỏ mô dưới kính hiển vi để tìm kiếm tinh binh. Sau 90 phút, họ thu được lượng tinh trùng đủ để thụ tinh với 5-8 noãn, mang trữ đông. Dự kiến khi Minh kết hôn trong tương lai có đủ tinh trùng thực hiện thụ tinh ống nghiệm (IVF).

Theo bác sĩ Huy, hội chứng Klinefelter là một trong những nguyên nhân di truyền gây vô sinh với tỷ lệ khoảng 1/500-1.000 nam giới. Bệnh xảy ra khi nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X, thường gặp nhất là bộ nhiễm sắc thể 47 XXY. Phần lớn trường hợp không phát hiện bệnh cho đến khi trưởng thành, đi khám vì vô sinh.

Bác sĩ khuyến cáo nam giới có tinh hoàn nhỏ bất thường, dậy thì muộn hoặc gặp vấn đề về sinh sản nên đi khám sớm. Với sự phát triển của các kỹ thuật vi phẫu và hỗ trợ sinh sản hiện đại, nhiều người bệnh vẫn có cơ hội có con của chính mình.

Đình Lâm

*Tên nhân vật trong bài đã được thay đổi

Read Entire Article