1 hour ago
9
Theo các chuyên gia, sự phát triển của công nghệ giải trình tự gen đã mở ra cơ hội tiếp cận nguyên nhân bệnh tật ở cấp độ phân tử, song việc ứng dụng vào thực tiễn tại Việt Nam gặp nhiều khó khăn do thiếu dữ liệu hệ gen đặc trưng của người Việt. Phần lớn CSDL gen hiện nay được xây dựng trên quần thể người ở các nước trên thế giới, chưa phản ánh đầy đủ đặc điểm di truyền của người Việt Nam.
Không chỉ trong lĩnh vực y học, nhu cầu xây dựng dữ liệu hệ gen cũng trở nên cấp thiết đối với công tác bảo tồn đa dạng sinh học. Việt Nam là một trong những quốc gia có mức độ đa dạng sinh học cao trên thế giới với nhiều loài đặc hữu, quý hiếm, có giá trị khoa học, kinh tế. Tuy nhiên, dữ liệu hệ gen và quan hệ di truyền của nhiều loài sinh vật vẫn còn thiếu, gây khó khăn cho việc định danh, đánh giá tiến hóa, bảo tồn nguồn gen cũng như khai thác hợp lý các nguồn tài nguyên sinh học.
GS.TS Nguyễn Huy Hoàng cùng cộng sự tại phòng nghiên cứu.
Trước yêu cầu xây dựng nguồn dữ liệu hệ gen phục vụ cả chăm sóc sức khỏe con người và nghiên cứu đa dạng sinh học, việc làm chủ công nghệ giải trình tự gen và phát triển các CSDL đặc trưng của Việt Nam trở thành nhiệm vụ có ý nghĩa chiến lược. Trước yêu cầu đó, các nhà khoa học của Viện Sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, đứng đầu là GS.TS Nguyễn Huy Hoàng đã triển khai đề tài “Phát triển nhóm nghiên cứu xuất sắc hạng I về nghiên cứu đột biến gen của một số bệnh trên người và giải mã hệ gen sinh vật có giá trị phục vụ xây dựng cơ sở dữ liệu gen của Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam”.
Thúc đẩy y học chính xác
Từ CSDL gen, nhóm nghiên cứu đã xác định được nhiều đột biến gen liên quan đến các bệnh hiếm gặp, như suy giảm miễn dịch, bệnh vảy cá Harlequin, loạn dưỡng cơ đai chi, loạn sản cột sống type 4, còi xương phụ thuộc vitamin D, suy tuyến yên và một số bệnh cơ tim di truyền. Đặc biệt, nhóm đã phát hiện một biến thể mới trên gen ABCA12 chưa từng được ghi nhận trước đây, giúp làm rõ nguyên nhân gây bệnh vảy cá Harlequin ở trẻ sơ sinh và bổ sung dữ liệu có giá trị cho nghiên cứu di truyền học trên thế giới.
Ngoài ra, nhóm còn mở rộng nghiên cứu sang các bệnh ung thư, lĩnh vực đang có xu hướng ứng dụng mạnh mẽ các dữ liệu di truyền trong chẩn đoán và điều trị cá thể hóa. Các nhà nghiên cứu đã chứng minh SUMO2 - một gen có vai trò cân bằng chức năng nội mô mạch máu - hoạt động mạnh hơn ở mô ung thư so với mô bình thường. Đối với ung thư tuyến tiền liệt, ung thư đại trực tràng và bệnh bạch cầu lympho cấp, nhóm đã xác định nhiều biến thể trên các gen liên quan đến nguy cơ mắc bệnh.
Đây là nguồn dữ liệu tham chiếu quan trọng, hỗ trợ các bác sĩ trong chẩn đoán, tư vấn di truyền, tiên lượng bệnh và mở ra cơ hội phát triển các phương pháp điều trị theo hướng cá thể hóa.
Với cách tiếp cận liên ngành, các nhà khoa học tập trung nghiên cứu đột biến gen trên một số nhóm bệnh ở người, đồng thời giải mã hệ gen của các loài sinh vật có giá trị. Từ đó, xây dựng thành công hệ thống CSDL gen, phục vụ nghiên cứu và ứng dụng lâu dài.
Trong lĩnh vực sinh vật biển, nhóm tập trung nghiên cứu các loài rong biển và cỏ biển. Thông qua việc phân tích đặc điểm và dữ liệu di truyền của các loài, nhóm đã xây dựng CSDL phục vụ nhận diện chính xác nguồn gen sinh vật biển ở Việt Nam. Ở nhóm động vật có giá trị và nguy cơ tuyệt chủng, nghiên cứu đã mở rộng phân tích trên nhiều nhóm thú, bò sát và lưỡng cư như chuột chũi, chuột chù, cá cóc, thạch sùng mí, nhông ô rô vảy, ếch cây và nhái bầu. Các nhà khoa học không chỉ phân tích hình thái, âm sinh học, giải trình tự hệ gen ty thể của một số loài mà còn phân tích các gen liên quan để đánh giá quan hệ di truyền, đồng thời xây dựng các giả thuyết về lịch sử tiến hóa của nhiều nhóm loài trong mối liên hệ với quá trình kiến tạo địa chất và biến đổi khí hậu ở Việt Nam.
Nhóm nghiên cứu sẽ tiếp tục mở rộng phạm vi giải trình tự trên nhiều nhóm bệnh và các loài sinh vật đặc hữu của Việt Nam, đồng thời bổ sung, cập nhật và hoàn thiện CSDL hệ gen. Đây là bước đi quan trọng hướng tới xây dựng hệ sinh thái dữ liệu hệ gen mang đặc trưng của Việt Nam, góp phần thúc đẩy sự phát triển của y học chính xác và khoa học sự sống trong giai đoạn mới.
